Perinatal diaqnostikada üçlü,dördlü testlərin amniyosintezi və CVS-nin üstünləkləri və əhəmiyyəti.
Ana bətnində inkişafda olan dölün qurluşunu, funksiyasını və anomaliyalarını tədqiq etmək üçün perinatal diaqnostika metodlarından istifadə olunur. Ümumiyyətlə, perinatal diaqnostikanın məqsədi müalicə olunmayan genetik xəstəlikləri, anomaliyaları erkən hamiləlik həftələrində müəyyən etmək və ailənin seçiminə uyğun olaraq hamiləliyi tez bir zaman içərisində sonlandırmaqdan ibarətdir. Bu metodlar invaziv, qeyri invaziv olmaqla iki qrupa ayrılır.
Bu müayinələr hesabına genetik xəstəliklərin və əlilliyin vacib bir hissəsinin doğumun qarşısını almaq mümkündür. Genetik bir xəstəlik üçün perinatal diaqnostika bütün hamilələrin 8% göstərişdir.Bu göstərişə əsasən hamiləliyn I trimestirində bəzən isə II,III trimestirində meydana çıxır.
Bütün invaziv metodlarda müəyyən miqdarda döl zədələnməsi riski vardır. Buna görədə bu metodlardan istifadə olunacaq hamilələlərin seçimi xüsusi əhəmiyyət daşıyır. Bu riskləri aradan götürmək üçün müasir dövrdə USM və ananın qanındakı biokimyəvi markerlərə əsaslanan II,III ,IV testlərə üstünlük verilir.
Perinatal diqnostik metodların köməyi ilə aşağıdakı anomaliyaları müəyyən etmək mümkündür və aşağıdakı hallar da perinatal diaqnostkanın aprılması göstərişdir:
Anomaliya və defektlər
- MSS defektləri
- Anadangəlmə ürək qüsurlari.
- QİS defektləri
- Pulmonar sistemin defektləri
- Sidik çıxarıcı sistemin defektləri
- Dayaq hərəkət aparatının anomaliyaları
- Dəri və dəri altı toxumanın anomaliyaları
- Amnion mayenin patologiyaları
- Xromosom defektləri
- Tək gen mutasiyası
- MSS degenerativ xəstəlikləri
- Hematooji xəstəliklər
- Metabolik xəstəliklər
- Fetal infeksiyalar
- Digər səbəblər
Müəyyən etmək üçün istifadə olunan müasir müayinələrdən biri üçlü testdir. Bu test 16-20 həftədə daha ideal hamiləliyin 16-18 –ci həftəsində aparılır.
Üçlü testin markerləri - insan xorionik qanodotropini (hCG ),estriol (E 3) və α -fetoproteindir(AFP).1984-cü ildə Merkats aşkar etmişdir ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrin qanında α -fetoprotein normal səviyyədən aşağı olur yəni < 0.74 MoM səviyyəsində olur. Bogart 1987-ci ildə müəyyən etdi ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrdə β HCG səviyyəsi normal səviyyədən yuxarı > 1.97 MoM olur.
1988-ci ildə Canick müəyyən etmişdir ki, Daun sindromlu dölə malik hamilələrdə həmçinin Estriol (E 3) normal səviyyədən aşağı yəni < 0.74 MoM səviyyəsində olur.(Şəkil1)
Bu məlumatlara əsaslanaraq irsi-genetik xəstəliklərin ana bətnində erkən diaqnostikası üçün, 1987-ci ilədək ikili test,1988-ci ildən sonra üçlü test və son zamanlar isə dördlü test istifadə olunur.
Daun sindromunda üçlü testin nəticəsi (şəkil 1.)
Testin nəticəsi ananın yaşı, çəkisi, etnik mənşəyi, diabetinin olub-olmaması,hamiləliyin müddəti, anamnezdə düşüklərin olması, dölün sayı nəzərə alınmaqla qiymətləndirilir. Üçlü test vasitəsi ilə perinatal dövrdə Daun sindromu (trisomiya 21), Edvards sindromu (trisomiya 18), Neyral xordanın defektləri, Terner sindromu və Trisomiya 30-u müəyyən etmək mümkündür.
Üçlü və dördlü testin əsas markeri α fetoproteindir. İlk olaraq ana bətnində yolcac (sarı cism ) kisəsində 5-12-ci həftələrdə sintez olunan qlikoproteindir. Bu dövürdə ana serumuna az keçdiyindən labarator olaraq ölçülmür. 12-ci həftədən fetal qaraciyərdə sintez olunur və 16-cı həftədən maternal serumda ölçülə bilən həddə çatır.
Döldə funksiyası tam bilinmir lakin steroidlərin daşınmasında və hüceyrə proliferasiyasında rolu olduğu düşünülür. Maternal serumda hamiləliyin 13-cü həftəsindən artır və 32-ci həftədən sonra azalmağa başlayır. Fetusda ən çox α fetoprotein MSS-də olduğu üçün MSS-ni defektlərində birbaşa amniyon mayeyə keçir və bu səbəbdən amniyon mayedə səviyyəsi ən yüksək həddə bu zaman çatır. MSS-ni defekti olmadığı hallarda isə diffuziya yolu ilə fetal serumdan amniyon mayeyə keçər.
Dördlü test də isə ana qanında aşağıdakı markerlər yoxlanılır: α-fetoprotein,β – HCG,Estriol və İnhibin A.
Dördlü test əsasən Daun sindromunun erkən diaqnostikasında istifadə olunur. İnhibin-A yüksək səviyyəsi diaqnozu dəqiqləşdirir.
Dördlü testi üçlüdən fərqləndirən əsas marker İnhibin A-dır. İnhibin A qadında yumurtalıqda,kişilərdə isə xayada sintez olunaraq FSH sintezini sitimulasiya edərək yumurtahüceyrə və spermanın sintezində rol oynayan hormondur.İnhibinin iki forması- A və B vardır. Kişidə yalnız B sintez olunur,qadında isə A forma plasentada sintez olunur.Hamilədə ilk 10 həftədə artır,25-ci həftəyə qədər sabit qalır və bundan sonra yenidən artır.Araşdırmalar göstərmişdir ki, Daun sindromu dölə malik ananın qanında İnhibin-A daha sürətlə artır. İnhibin-A nin tək ölçülməsi ilə aparılan diaqnostikada 41% düzgün nəticə əldə etmək mümkündür. Bu səbəbdəndə yanaşı digər 3 markerdə yoxlanılır və dəqiqlik yüksək olur.
Əgər üçlü və dördlü testin nəticəsinə şübhə varsa, anamnezdə Daun sindromu, spina bifida, anada xromosom və metobalik pozğunluq eləcə də ananın yaşı 37-ni keçmişdirsə bu zaman amniyosintez aparılır.
Amniyosintez zamanı USM in nəzarəti altında uşaqlığa ölçüsü 22-24 olan xüsusi iynə ilə daxil olaraq dölə və plasentaya toxunmamaq şərti ilə amniyon mayedən 15 -20 ml maye götürülür. (Şəkil 2)
Test 16-20 –ci həftələrdən aparılmağa başlayır ki , bu zaman dölyanı maye 150 ml - dən çox olur. Götürülən maye makroskopik və mikroskopik olaraq incələnir. Ən əsası döldən amniyon mayeyə keçən hüceyrələr amniyosintez vasitəsi ilə alınaraq dəqiq müainə olunur.
Erkən perinatal diaqnoz üçün 11-14 cü hamiləlik həftələrində erkən amniosintezdə aparılır. Amma daha çox ağrlaşmaların meydana gəlməsi səbəbi ilə bu həftələrdə alternativ metodlara üstünlük verilir.
Amniyosintez (şəkil 2)
Amniyosintez və CVS nin fərqləri (şəkil 3)
Amniyosintez zamanı vaginal ləkələnməyə bənzər qanama, amniyon maye itgisi (1-2%) , xoryoamniyonit (1/1000) və 0.5%-dən daha az dölün zədələnməsi və itgisi müşahidə olunur.
CVS (plasentar biopsiya) yə göstərişlər amniyosintez ilə eynidir. Bu müainə vasitəsi ilə plasentar hüceyrələr əldə edilir və incələnir. Bu müainənin ən üstün cəhəti diaqnozun daha erkən dövrdə dəqiqləşdrilməsidir.CVS 11-13 cü həftələrdə transservikal (şəkil 5), transabdominal (Şəkil4) və transvaginal (bu yol son dövürlərdə istifadə olunmur) yolla aparılır. Transservikal yol CVS nin daha erkən hamiləlik həftələrində (10-11 ci həftələr) ehtiyac olduqda aparılır.
Lakin ədəbiyyatlarda 11-13 -cü həftələrdən tez aparılan CVS nin anadangəlmə anomaliya riskini artırdiğıda göstərilmişdir. CVS və amniyosintezin göstərişlərində,aparılma texnikasında və mümkün ağırlaşmalarda oxşar xüsusiyyətləri vardır.(Şəkil 3)
Transabdominal CVS (şəkil 4)
Transservikal CVS (şəkil 5)
Hamilədə aktiv infeksiyanın olması zamanı CVS nin aparılması əks göstərişdir. CVS də rast gəlinən ağırlaşmalar amniyosintez ağırlaşmaları ilə eynidir.Daha erkən transservikal yol ilə aparılan CVS də döl itgisi 3.7% halarda rast gəlinir ki, bu da erkən amniyosintez zamanı ağırlaşmaların miqdarı ilə uzlaşır. Bəzi tədqiqatlar isə CVS ilə ətrafların anadangəlmə deformasiyası,oromandibuiyar defektlər və kavernoz hemangiomalar arasında əlaqənin olduğunu göstəririlər.Son dövürlərdə isə 9-cu həftədən əvvəl aparılan CVS-nin ətrafların deformasiyaları və oromandibuliyar defektlərin rastgəlinmə tezliyi arasında əlaqənin olması dəqiqləşdrilmişdir. Sonda isə deyə bilərik ki, 9 cu həftədən sonra aparılan transabdominal CVS , ikinci trimsetirdə aparılan amniyosintez qədər güvəniləcək səviyyədədir.
Nəticələr:
1. Perinatal diaqnostikanın məqsədi müalicə olunmayan genetik xəstəlikləri, anomaliyaları erkən hamiləlik həftələrində müəyyən etmək və ailənin seçiminə uyğun olaraq hamiləliyi tez bir zaman içərisində başa çatdırmaqdan ibarətdir.
2. Perinatal diaqnostikanın metodlar hesabına genetik xəstəliklərin və əlilliyin vacib bir hissəsinin qarşısını almaq mümkündür.
3. Bütün invaziv metodlarda müəyyən miqdarda döl zədələnməsi riski vardır. Buna görədə bu metodlardan istifadə olunacaq hamilələlərin seçimi xüsusi önəm daşıyır.
4.Hamilədə üçlü və dördlü testin aparılmasından sonra bir şübhə varsa, bu zaman hamilədə amniyosintez və CVS aparılmasına ehtiyac vardır.
5.Perinatal patologiya bir metodun cavabına əsasən dəqiqləşdirilə bilməz.
6. Bəzi tədqiatlar isə CVS ilə ətrafların anadangələmə deformasiyası, oromandibuiyar defektlər və kavernoz hemangiomalar arasında əlaqənin olduğunu göstəririlər.
7. 9 -cu həftədən sonra aparılan transabdominal CVS , ikinci trimestirdə aparılan amniyosintez qədər güvəniləcək səviyyədədir.
Müəlliflər: Əliyeva Gültəkin,Əliyev Elvin,İskəndərova Şəfa.
Nəşr olunmuşdur-2010 Naxçıvan,Türkiyə
XƏBƏR LENTİ
HAVA necə olacaq?
Cennifer Lopez toyqabağı XƏYANƏTlə üzləşdi-FOTO
1474 müəllim müsabiqə ilə işə qəbul olunub
Məşhur aktyora 17 illik həbs cəzası
Oktyabrın ilk həftəsi HAVA necə olacaq?
Günün ulduz falı - 12.03.2014
Rəngarəng çantalar
Xəttiniz xarakterinizdən xəbər verir
Cəbhədə son vəziyyət
İnstaqramda trendə çevrilən geyimlər
6 il sonra Marsdan ilk FOTO
Qeybət savabları poza bilər
Telefonu şarj etmək və batareyanın ömrünü uzatmaq üçün tövsiyə
Salfet üzuklərinin hazırlanma qaydası
Sabahın HAVAsı
HAVA necə olacaq?- 15 fevral
Günün qoroskopu: Məqsədli olun!
Bürclərin son 10 ildə keçirdiyi dəyişikliklər
Əqrəb və Dolça bürcü uyğunluğu
Dünyanın ən bahalı dərmanları - 1 MİLYONLUQ preparat - FOTO
Marqanisin yoxa çıxmasının SƏBƏBİ
İsrailin Ali Məhkəməsi Azərbaycana silah satışının qadağan olunması üçün qaldırılan iddianı rədd etdi
Azərbaycanın ən çox xarici dil bilən səfiri kimdir?
700 bal toplayanlardan 5-i qızıl medal aldı
İlham Əliyev və xanımı Mehriban Əliyeva Bakı Konqres Mərkəzinin açılışında iştirak ediblər
Koronavirusdan sağalan Bəhram Bağırzadə məşq görüntülərini paylaşdı - VİDEO
İşləyən qadınlar üçün asan saç modelləri
Gigi Hadid ilk dəfə hamiləlik şəkillərini paylaşdı
İlham Əliyev Pedro Aqramuntla görüşdü
"Blinçik"(foto-resept)
İtlər maşına divan tutdular
V-forma gövdə əldə eləmək üçün 5 effektiv idman
Kabaklı kotletlər (foto resept)
Pendirli-şokoladlı tort (foto resept)
Yağ yandırmağa kömək edən detoks
Pendirli şam ağacları (foto resept)
3 ölkədən mühüm bəyannamə
Hamamdakı sarı ləkələri necə təmizləməli?
Cennifer Lopez Toy Vaxtını Açıqladı-FOTO
Yer üçün yeni BÖYÜK TƏHLÜKƏ
Kələm salatı (foto resept)
Yağın təzə olduğunu necə bilək?
Bu səhnə bəşəriyyəti çox utandıracaq-video
“Qarabağ” klubların reytinq siyahısında geriləyib
Anar Eyvazov: “Azərbaycan əsgəri bir əlində silah, bir əlində bayraqla növbəti hədəfə doğru irəliləyir”
Bəzi sabunların faydaları (2-ci hissə)
"Yerevan Dağlıq Qarabağın müstəqilliyini yalnız o halda tanımalıdır ki..."
Badambura (foto resept)
Ətli toplar (foto resept)
Koronavirusa yoluxan qadın sağlam uşaq dünyaya gətirdi
- ŞƏRHLƏR