Down Sindromu nədir, niyə olur? Ümumiyyətlə insanlarda diaqnoz edilən Down Sindromu heyvanlarda da olurmu?
Down Sindromu 21-ci xromosomda hər zamanki iki nüsxə yerinə artıqdan bir kopyanın olması səbəbiylə görülən genetik bir anormallıqdır. Bu xromosom pozuqluğunda hüceyrələr anormal olaraq bölünür, 21 xromosomda üçüncü bir kopya meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu genetik pozuqluğu olan kəslər öyrənmə çətinliyi, problem həll etmə, ağıl tələb edən məsələ həllində çətinlik çəkirlər.
Down Sindromu olan kəslərdə yumru üz, çıxıq qulaqlar, basıq burun kökü və yuxarı əyilmiş gözlər kimi xarakterik üz xüsusiyyətləri görülməkdədir. Ancaq Down Sindromu yalnız insanlarda görülməz, heyvanlarda da genetik pozuqluqlar ola bilər.
Bəzi şimpanzelərin Down sendromuna bənzər əlamətlər göstərdikləri təsbit edilmişdir. Dünyada insan irqinə ən yaxın irqin meymunlar olduğu bilinməkdədir. İnsanlar ilə şimpanzelərin genetik strukturları yüzdə 99 nisbətində bənzərdir. Şimpanzelər 48 xromosom (24 cüt) daşıyarkən, insanlar 46 xromosom (23 cüt) daşımaqdadırlar. Bu səbəblə şimpanzelər insanlar ilə eyni xəstəliklərdən əziyyət cəkə bilirlər.
Down Sindromu itlərdə isə çox nadir olaraq görülür. İtlər hüceyrə başına 78 xromosom daşıyırlar və 21-ci xromosomda hər hansı bir qüsur olarsa, itlər üçün ölümcül ola bilər. Down sindromlu bala itlərin uzun müddət həyatda qalma şansı olduqca aşağıdır. Bunun səbəbi xromosom anormallıqları olan inkişaf etməkdə olan dölün ana bətnində düzgün büyüyə bilməməsidir.
Dəri oyuqları, xroniki quru burun, qeyri-kafi saç və tez-tez tük itkisi səbəbiylə kürktə incəlmə kimi qeyri-adi fiziki xüsusiyyətləri səbəbiylə Down sindromlu itləri asanlıqla digərlərindən ayırd edə bilərik. Bu genetik vəziyyətdən əziyyət çəkən itlər, ümumiyyətlə bədən istiliyində dalğalanmalara gətirib çıxaran tiroid pozuqluqları, ürək qüsurları, pis görmə və eşitmə problemlərinə sahib olma meylindədir. Ən sadə əmrləri belə yerinə yetirməkdə çətinlik çəkərlər və qeyri-adi davranışlarda ola bilərlər.
İnsanların əksinə, pişiklərdə yalnız 19 cüt xromosom vardır. Bu səbəbdən 21-ci xromosoma sahib olmadıqlarından, pişiklərdə Down Sindromu olmaz. Ancaq pişiklərdə idrak və inkişaf pozuqluqlara səbəb ola bilən Klinefelter sindromu kimi digər xromosom pozuqluqları görülə bilməkdədir. Bu vəziyyətdəki pişiklər həddindən artıq böyük görünür və çox sürətli çəki alırlar.
Ümumi olaraq, 21-ci xromosomdakı qüsur, Down Sindromunun altda yatan səbəbidir. Eynilə pişiklərdə olduğu kimi bütün heyvanlarda 21 cüt xromosom tapılmaz. Ancaq 21-ci xromosom xaricində fərqli xromosomların cüt kopyası ola bilər və bu hallar Down sindromu simptomlarına oxşaya bilirlər.
Ağ pələng Kenninin hekayəsi
Amerika Birləşmiş Ştatlarının cənub bölgəsində olan bir çöl həyatı sığınacağında doğan ağ bir pələng olan Kenny qohum evliliyi nəticəsində doğulmuşdu. Qohum olan heyvanların birləşdirilməsi nəticəsində doğan Kenninin Down sindromlu olduğu deyilirdi. 2011-ci ilin iyun ayında Amerika Zoologiya Dərnəyi tərəfindən rəsmən qadağan edilənə qədər ağ pələnglərin qohumları ilə birləşdirilməsi məşhur bir metod idi.
Ağ pələng Kenni də bu genetik pozuqluq səbəbiylə zehni əlillər və müxtəlif idrak pozuqluqlar göstərir. Down sindromundan görülən tipik yumru üzə malikdir. Tipik xüsusiyyətləri hər nə qədər Down sindromuna bənzəsə də, pələnglər yalnız 19 xromosoma malikdir. Kennidə bu simptomlara səbəb olan genetik xəstəliyi təyin etmək olduqca çətindir.