Xəstəlik 18 aydan sonra özünü göstərməyə başlayır
Rett sindromu-genetik xarakterli psixonevroloji xəstəlik olub, əsas əlamətləri yalnız qızlarda rast gəlinməsi, stereotipik hərəkətlər, mikrosefaliya, əqli cəhətdən geridəqalma, apraksiya, ataksiya, tənəffüs pozğunluğu və s-dir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı tərəfindən 1983-cü ildə sərbəst nozoloji vahid olaraq qəbul olunub.
İlk dəfə olaraq pediatr Andreas Rett 1964-cü ildə 22 qız uşağında 6 aylıq normal inkişafdan sonra inkişafın birdən-birə dayandığını və bundan sonra sürətlə geriləməsini müşahidə edib və sonradan bu xəstəlik onun şərəfinə Rett sindromu olaraq adlandırılıb. Rett sindromu əsasən "qız xəstəliyi" kimi qəbul edilir. Müəyyən olunub ki, xəstəlik X xromosomu üzərində olan MECP2 geninin qüsurlu olmasından irəli gəlir.
Həkim-pediatr İlhamə Qurbanovanın sözlərinə görə, xəstəlik xüsusilə qız uşaqlarında müşahidə edilir. "Kişilərdə bir ədəd X, bir ədəd Y xromosomu olduğu üçün meydana gələn problemləri kompensasiya edə biləcək ehtiyat olmadığı üçün MECP2 mutasiyası kişi fetusun ölümünə gətirib çıxarır. Qızlar kişilərdən fərqli olarark 2 X xromosomu daşıyırlar".
Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatlarına görə, xəstəlik 10 0001 sıxlığında yayılıb.
Xəstə uşaqlarda 6-18 aya qədər körpənin inkişafı normal olur. Xəstəlik 18 aydan sonra özünü göstərməyə başlayır. Rett sindromu danışma qabiliyyətinin və əl bacarıqlarının itkisinə səbəb olur, tarazlıq pozuntusu və getmədə pozulma başlaya bilər.
Xəstəlik uşaqlarda özünü əl bükmə, əl çırpma, əli ağıza aparma kimi şəkillərdə göstərir və zamanla dəyişə bilir. Nəfəs alma pozuntuları, diş qıcırtma, bel sümüyünün C şəklini alması (skolioz) kimi problemləri ortaya çıxara bilər.
Sindrom genetik deyil, yəni bir ailədə bir dəfə ortaya çıxma vəziyyəti 99,5 faizdir. Xəstəliyə qarşı aparılan tədbirlər uşağın yetkin yaşlarına qədər yaşamasını təmin edir.
Qeyd edək ki, RS-li bir qızın ən yaxşı tərəfləri cazibədar xüsusiyyətlərinin və mənalı gözlərinin olmasıdır.
Xəstəliyin tipik xüsusiyyətləri arasında barmaqlarını gəmirmə də nəzərə çarpır. Bəzi uşaqlar danışma qabiliyyətini itirmədən əvvəl tək-tək sözlər istifadə edə bilirlər.
"Apraxia (tarazlıq pozuntusu), ən fundamental bədən hərəkətlərinin yerinə yetirilməsində çatışmazlıq və RS-in səbəb olduğu bütün maneəli davranışların müşahidə edilə bildiyi vəziyyətdir. Skolioz RS-in gözə dəyən xüsusiyyətləri arasındadır. RS-də böyümə ümumiyyətlə yavaşdır. Bir çox RS- li qadın yaşına görə olduqca kiçik görünür. Doymaq bilməyən bir iştahları varmış kimi görünmələrinə baxmayaraq, böyük nisbətlərdə qeyri-kafi bəslənmə problemləri yaşamış olurlar. Buna səbəb isə dişləmə, udma çətinliyi, qusma, dişlərini sıxma, qidaları ağzına apara bilməməsi, köməyə möhtac olması və enerji xərcləməsində balanssızlığın olmasıdır".
Həkim bildirir ki, xəstəlik 18 aylığından sonra müəyyən edilə bilir. Xəstələr normal baş çəpəri ilə doğulsalar da, sonradan baş böyümə nisbətində yavaşlama, şiddətlə pozulan, dili mənalı istifadə edə bilmə və mənalı əl bacarıqlarının itirilməsi, zəkada çətinlik, oyanıqkən sabit bir şəkildə əl yuma, əl bükmə, əl çırpma, əli ağıza aparma kimi əl hərəkətlərdən birinin və ya bir neçəsinin davamlı təkrar edilməsi, gövdənin yellənməsi, xüsusilə əsəbi, kədərli və ya həyəcanlı zamanlarında oynaqlı üzvlərin də yellənməsi, gəzə bilirsə, hər an yıxılacaqmış kimi, geniş addımlarla, qıçları qırmadan, barmaq ucu gedişi müşahidə olunur.
Bununla yanaşı, xəstələrdə nəfəs tutma və ya nəfəs almama, çox-çox nəfəs alma və qarında qabarıqlığa səbəb olacaq şəkildə hava udma kimi tənəffüs funksiya pozuntuları, boya görə kiçik ayaqlar, böyümədə gecikmə, çəkidə və əzələlərdə azalma, küsəyənlik müşahidə edilir.
Xəstəlik bir neçə mərhələyə bölünür. Erkən başlanğıc zamanı körpə çox az göz kontaktı qurur və oyuncaqlara qarşı maraqlı olmur. Belə uşaqlar "sakit" olurlar. İkinci "sürətlə korlayıcı" mərhələ özünü 4 yaşlarında büruzə verməyə başayır. Bu dövrdə şablon əl hərəkətləri ortaya çıxmağa başlayar və bunun ilk nümunəsi əlin tez-tez ağıza aparılmasıdır. Bu mərhələdə tənəffüsdə nizamsızlıqlar müəyyən oluna bilər. Nəfəs tutma və boş öskürək böhranı ilə birləşən çox çox nəfəs alma vəziyyəti kimi özünü büruzə verə bilər. Tənəffüs, yuxu əsnasında ümumiyyətlə, normal olur.
İ.Qurbanovanın sözlərinə görə, RS-li uşaqlar gün ərzində 6 dəfə qidalanmalıdırlar. Günlük qidalanma rasionu yüksək enerjili olmalıdır. Belə uşaqlarda dişləmə və udma problemi olduğu üçün qidalar blenderdən çəkiləndən sonra uşağa verilməlidir. RS-li uşaqların qida rasinonuna D vitamini, B kompleks vitaminləri, C vitamini və kalsium da əlavə olunmalıdır.
Həmsöhbətimiz sonda qeyd edib ki, yaxşı müalicə və düzgün qulluq bu uşaqların ömrünü uzada bilər və onlar normal insanlar kimi yaşaya bilərlər.