Əgər hamiləsinizsə, böyük ehtimalla uşaq gözləyən bütün analar kimi sizin də müəyyən qorxularınız vardır. Bu ortaq qorxu uşağın zehni və fiziki cəhətdən şikəst doğulması qorxusudur. Zehni şikəstlik dedikdə bir çoxunun ağlına ilk öncə Daun sindromu gəlir. Bəs Daun sindromu nədir?
İnsanlarda 46 xromosom var. Xromosomların 23-ü atadan, 23-ü isə anadan övlada keçir. Daun sindromlu şəxslərdə isə 47 xromosom olur. Daun sindromu 21-ci xromosomlarda baş verən anomaliya zamanı meydana gəlir. Bu da uşağın zehni cəhətdən inkişafdan qalmasına səbəb olur.
Daun irsi yolla keçən xəstəlikdir. Eyni zamanda bu sindroma əsasən 35 yaşından sonra övlad dünyaya gətirən anaların övladlarında rast gəlinir.
Yeni doğulan körpələrə Daun sindromu diaqnozu necə qoyulur?
Daun sindromlu körpələr bir-birlərinə deyil, bütün uşaqlar kimi genetik xüsusiyyətlərini daşıdıqları valideynlərinə bənzəyərlər. Bununla yanaşı, onlar bəzi ortaq özəllikləri də daşıyırlar. Körpə dünyaya gəldiyi zaman xarıcı görünüşü şübhə oyadırsa, bu zaman genetik analiz aparılır və diaqnoz qoyulur. Yeni doğulan körpələrdə Daun sindromundan şübhələnmək üçün bir çox fiziki xüsusiyyətlər vardır. Ancaq diaqnoz qoyulması üçün təkcə xarıcı görünüş kifayət deyil, mütləq xromosomların analizini həyata keçirmək lazımdır.
Daun sindromunda ən çox qarşılaşılan fiziki özəlliklər bunlardır:
- Əzələlərdə gərginliyin az olması;-
Yastı üz quruluşu, kiçik burun;
- Burun kökünün batıq olması;
- Gözün daxili kənarlarında tipik görünüşlü dəri qıvrılmaları (epikantus);
- Anormal quruluşlu qulaqlar;
- Ovucları ortadan iki yerə bölən tək xətt (Simian xətti);
- Oynaqların normadan çox açıla bilməsi (hiperfileksibilit);
- Əlin kiçik barmağında ortadakı sümüyün olmaması;
- Dilin ağıza nisbətən daha böyük olması.
Daun sindromluların məruq qaldığı xəstəliklər
Daun sindromlularda bəzi sağlamlıq problemlərinə daha çox rast gəlinir. Onların 60 %-də eşitmə ilə bağlı problemlər olur. 40 %-də anadangəlmə ürək qüsurlarına rast gəlinir. Həzm sistemi ilə bağlı problemlər də normadan artıq olur. Çox zaman qidalanmada da problemlər yaşanır. Tiroid funksiyası pozğunluqlarına da tez-tez rast gəlmək olar. Daun sindromlu uşaqlarda qan xərçənginə daha çox rast gəlinir. Körpələr yaşıdlarındam daha gec gəzir və gec danışmağa başlayır.
Daun sindromunda ömür uzunluğu nə qədərdir?
Daun sindromlu şəxslərdə həyat müddəti 16-20 ildir, bununla yanaşı, 80 yaşına qədər yaşayanlar da vardır.
Daun sindromluların övladı olurmu?
Daun sindromlu qadınların yarısı çoxalma potensialına malikdir. Kişilərdə isə vəziyyət fərqlidir. Bu günə qədər Daun sindromlu kişilərdən olan sadəcə 1 hamiləlik qeydə alınmışdır. Həmin halda anası da Daun sindromlu olan kişinin həyat yoldaşı hamilə qalmış, ancaq uşaq düşmüşdü.
Daun sindromu müalicə edilə bilərmi?
Xeyr. Hər hansı bir canlının genetikasını dəyişmək mümkün deyil. Buna görə də Daun sindromunun müalicəsi yoxdur. Ancaq belə insanlar xüsusi diqqət və özəl proqramlarla həyatlarını rahatlıqla idarə edə və sosial həyat sürə bilərlər. Daun sindromlu bir aktyorun mükafat aldığını yada salmaq kifayətdir.
Daun sindromunun ana bətnində aşkar edilməsi mümkündürmü?
Bəli. Bu məqsədlə 2 növ analiz həyata keçirilir. Bunlardan biri dəqiq diaqnoz qoymayan, ancaq Daun sindromu riski daşıyan körpələri digərlərindən ayıran asan testlərdir. Digər analiz isə geniş yayılmış üçlü testdir. Burada anadan alınan qan nümunəsində 3 ayrı maddənin miqdarına baxmaqla risk olub-olmaması dəqiqləşdirilir. Əgər risk varsa, o zaman digər testlər aparılır.
Daha bir test isə hamiləliyin 11-14 həftələrində körpənin alın qalınlığının ölçülməsidir. Qalınlığın müəyyən ölçülərdən çox olması Daun sindromu baxımından çox əhəmiyyətlidir.
Digər tərəfdən ultrasonoqraf araşdırmaları da riskli körpələri ayırd etməkdə mühüm rol oynayır. Araşdırma zamanı ürəkdəki anormallıq başda olmaqla, anormal sayılan bəzi hallarda test keçirilməsi məsləhət görülür. Körpənin bud və diz oynağı arasında olan sümüyün lazımından qısa olması, əlin kiçik barmaqlarında ikinci sümüyün olmaması kimi hallar körpədə Daun sindromu olmasını əsaslandırır.
Daun sindromlu uşaqları daha da sevimli edən yönləri:
- Dürüstdürlər;
- Qaydalara riayət edirlər;
- Təbiəti çox sevirlər;
- Şən və sevimlidirlər;
- Çox həssasdırlar;
- Təqlid etmək kimi istedadlari vardır;
- Səliqəlidirlər, pintiliyi sevməzlər;
- Eqoist deyillər;
- İncəsənətə xüsusi qabiliyyətləri vardır;
- Qarşılıq gözləmədən sevərlər;
- Yalan deyə bilmirlər.
- İnsanları çox sevirlər.
- Kin saxlamırlar.
